國際標準簡稱：ORPHANET J RARE DIS
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《Orphanet Journal Of Rare Diseases》是一本專注于GENETICS & HEREDITY領域的English學術期刊，創刊于2006年，由BioMed Central出版商出版，出版周期Irregular。該刊發文范圍涵蓋GENETICS & HEREDITY等領域，旨在及時、準確、全面地報道國內外GENETICS & HEREDITY工作者在該領域的科學研究等工作中取得的經驗、科研成果、技術革新、學術動態等。該刊已被SCIE數據庫收錄，在中科院最新升級版分區表中，該刊分區信息為大類學科醫學2區，2023年影響因子為3.4。
Orphanet Journal of Rare Diseases is an open access, peer-reviewed journal that encompasses all aspects of rare diseases and orphan drugs. The journal publishes high-quality reviews on specific rare diseases. In addition, the journal may consider articles on clinical trial outcome reports, either positive or negative, and articles on public health issues in the field of rare diseases and orphan drugs. The journal does not accept case reports.
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 | 2區 2區 | 是 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 | 2區 2區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 | 3區 3區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 3區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 | 3區 3區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 | 3區 3區 | 否 | 否 |
| 大類學科 | 分區 | 小類學科 | 分區 | Top期刊 | 綜述期刊 |
| 醫學 | 2區 | MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 醫學：研究與實驗 GENETICS & HEREDITY 遺傳學 | 2區 3區 | 否 | 否 |
中科院分區：中科院分區是SCI期刊分區的一種，是由中國科學院國家科學圖書館制定出來的分區。主要有兩個版本，即基礎版和升級版。2019年中國科學院文獻情報中心期刊分區表推出了升級版，實現了基礎版和升級版的并存過渡；升級版是對基礎版的延續和改進，將期刊由基礎版的13個學科擴展至18個，科研評價將更加明確。
| 按JIF指標學科分區 | 收錄子集 | 分區 | 排名 | 百分位 |
| 學科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 62 / 191 |
67.8%
|
| 學科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 76 / 189 |
60.1%
|
| 按JCI指標學科分區 | 收錄子集 | 分區 | 排名 | 百分位 |
| 學科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 67 / 191 |
65.18%
|
| 學科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 65 / 189 |
65.87%
|
JCR分區：JCR（Journal Citation Reports）由科睿唯安公司（前身為湯森路透）開發。JCR沒有設置大類,只將期刊分為176個具體學科，也就是中科院分區中的小類學科?；诓煌瑢W科的當年影響因子高低進行排序，將期刊的數量均勻分為四個部分，Q1區代表學科分類中影響因子排名前25%的期刊，以此類推，Q2區為前25%-50%期刊，Q3區為前50%-75%期刊，Q4區為75%以后期刊。
CiteScore排名：
| 學科類別 | 分區 | 排名 | 百分位 |
| 大類：Medicine 小類：Pharmacology (medical) | Q1 | 67 / 272 |
75%
|
| 大類：Medicine 小類：Genetics (clinical) | Q2 | 33 / 99 |
67%
|
CiteScore值計算方式：例如2024公布的CiteScore是將統計在 2020年-2023年間年所發表文章的引用次數除以在 2020年-2023年間所發表的發文總數。
CiteScore數據來源：是由全球著名學術出版商Elsevier（愛思唯爾）基于其Scopus數據庫推出的期刊評價指標。CiteScore指數以四年區間為基準來計算每本期刊的平均被引用次數，并提供期刊領域排名、期刊分區的相關信息，它的作用是測量期刊的篇均影響力。
近年中科院分區趨勢圖
近年IF值(影響因子)趨勢圖
影響因子：是美國科學信息研究所(ISI)的期刊引證報告(JCR)中的一項數據。指的是某一期刊的文章在特定年份或時期被引用的頻率，是衡量學術期刊影響力的一個重要指標。自1975年以來，每年定期發布于“期刊引證報告”(JCR)。
| 機構名稱 | 發文量 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX... | 95 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA SANT... | 77 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 54 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 49 |
| SORBONNE UNIVERSITE | 41 |
| CHINESE ACADEMY OF MEDICAL S... | 40 |
| CIBER - CENTRO DE INVESTIGAC... | 38 |
| CHU LYON | 32 |
| UNIVERSITY OF AMSTERDAM | 31 |
| UNIVERSITY OF FREIBURG | 31 |
| 國家/地區 | 發文量 |
| USA | 224 |
| GERMANY (FED REP GER) | 159 |
| France | 151 |
| England | 141 |
| CHINA MAINLAND | 132 |
| Italy | 129 |
| Spain | 106 |
| Netherlands | 102 |
| Canada | 54 |
| Belgium | 47 |
| 文章引用名稱 | 引用次數 |
| Consensus clinical managemen... | 31 |
| Achondroplasia: a comprehens... | 27 |
| FGF23 and its role in X-link... | 26 |
| Sirolimus is efficacious in ... | 26 |
| Adenosine deaminase deficien... | 26 |
| Estimating the clinical cost... | 24 |
| Acid ceramidase deficiency: ... | 21 |
| TSC-associated neuropsychiat... | 20 |
| Patient reported outcome mea... | 20 |
| Alpha-1 antitrypsin deficien... | 19 |
| 被引用期刊名稱 | 數量 |
| ORPHANET J RARE DIS | 354 |
| SCI REP-UK | 109 |
| INT J MOL SCI | 96 |
| J INHERIT METAB DIS | 93 |
| MOL GENET METAB | 92 |
| AM J MED GENET A | 62 |
| FRONT IMMUNOL | 57 |
| GENET MED | 54 |
| MEDICINE | 47 |
| MOL GENET METAB REP | 46 |
| 引用期刊名稱 | 數量 |
| ORPHANET J RARE DIS | 354 |
| MOL GENET METAB | 246 |
| J INHERIT METAB DIS | 241 |
| AM J MED GENET A | 195 |
| AM J HUM GENET | 147 |
| NEUROLOGY | 135 |
| GENET MED | 132 |
| PLOS ONE | 124 |
| HUM MUTAT | 122 |
| LANCET | 110 |
1、建議稿件控制10頁以上，文章撰寫語言為英語；（單欄格式，單倍行距，內容10號字體，文稿類型包含：原創研究(Original Research)、案例報告(Case Report)、文獻綜述(Literature Review)等；文件格式包含word、PDF、LaTeX等。
2、稿件重復率控制10%以內，論文務必保證原創性、圖標、公式、引文等要素齊備，保證附屬資料的完整。已發表或引用過度的文章將不會被出版和檢索，禁止一稿多投，拒絕抄襲、機械性的稿件。
3、稿件必須有較好的英語表達水平，有圖，有表，有公式，有數據或設計，有算法（方案，模型），實驗，仿真等；參考文獻控制25條以上，參考文獻引用一半以上控制在近5年以內。
圖片和圖表要求：1、建議使用TIFF、EPS、JPEG格式 ，TIFF格式 使用LZW壓縮。
2、文件大小最大不超過20MB，不要以單個文件的形式上傳數據。
3、彩色圖片的分辨率≥300dpi；黑白圖片的分辨率在≥500dpi；line art圖片類型的分辨率≥1000dpi；色彩模式建議采用RGB，除非期刊注明要CMYK。
4、線條不要細于0.25pt,也不能太粗，超過1.5pt,過細或過粗都影響美觀。
5、表格一般和manuscrript放置在一個word文檔里部分期刊 需要單獨上傳表格。
作者信息：1、包括作者姓名、最高學位，作者單位（精確到部門），郵箱，地址，郵編，關鍵詞，內容，總結，項目基金，參考文獻，作者相片+簡介（一定要確保作者信息準確無誤，提交稿件之后這部分不能再作改動）。
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