來源：學(xué)術(shù)之家整理 2025-03-18 15:41:01
《Molecular Syndromology》中文名稱：《分子綜合癥學(xué)》，創(chuàng)刊于2010年，由Karger出版商出版，出版周期6 issues/year。
《分子綜合征學(xué)》發(fā)表關(guān)于常見和罕見遺傳綜合征的高質(zhì)量研究文章、簡短報(bào)告和評(píng)論，旨在通過分子見解提高臨床理解。特別感興趣的主題是遺傳綜合征的分子基礎(chǔ)、基因型-表型相關(guān)性、自然史、疾病管理策略和基于分子發(fā)現(xiàn)的新治療方法。也歡迎對(duì)模型系統(tǒng)的研究，尤其是當(dāng)它顯然與人類遺傳學(xué)相關(guān)時(shí)。通過對(duì)當(dāng)前主題的高質(zhì)量評(píng)論，該雜志旨在促進(jìn)研究成果轉(zhuǎn)化為臨床環(huán)境，同時(shí)也促進(jìn)對(duì)臨床相關(guān)問題的進(jìn)一步研究。該雜志的目標(biāo)受眾不僅是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家和基礎(chǔ)生物醫(yī)學(xué)研究人員，還有處理遺傳綜合征的臨床醫(yī)生。該雜志擁有來自三大洲的四位副主編和一個(gè)廣泛的國際編輯委員會(huì)，歡迎投稿涵蓋來自世界各地的最新研究。
旨在及時(shí)、準(zhǔn)確、全面地報(bào)道國內(nèi)外GENETICS & HEREDITY工作者在該領(lǐng)域的科學(xué)研究等工作中取得的經(jīng)驗(yàn)、科研成果、技術(shù)革新、學(xué)術(shù)動(dòng)態(tài)等。
| 機(jī)構(gòu)名稱 | 發(fā)文量 |
| UNIVERSITY OF WURZBURG | 13 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 6 |
| ISTANBUL UNIVERSITY - C... | 5 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOP... | 4 |
| ATHENS MEDICAL SCHOOL | 4 |
| HACETTEPE UNIVERSITY | 4 |
| ISTANBUL UNIVERSITY | 4 |
| NATIONAL & KAPODISTRIAN... | 4 |
| CEGAT GMBH | 3 |
| CHU LYON | 3 |
| 國家/地區(qū) | 發(fā)文量 |
| GERMANY (FED REP GER) | 23 |
| Turkey | 23 |
| USA | 16 |
| Brazil | 11 |
| England | 11 |
| Italy | 11 |
| France | 8 |
| India | 6 |
| Spain | 6 |
| Greece | 5 |
| 文章引用名稱 | 引用次數(shù) |
| Cerebral Cavernous Malformat... | 13 |
| A Clinical Review of General... | 8 |
| An Overview of Modelling Cra... | 8 |
| Genetic Causes of Craniosyno... | 7 |
| Structural Genome Variations... | 5 |
| A New Case of a Rare Combina... | 5 |
| Microcephaly/Trigonocephaly,... | 4 |
| Novel Nonsense Mutation in S... | 4 |
| Could Dissimilar Phenotypic ... | 4 |
| Novel Mutations and Unreport... | 4 |
| 被引用期刊名稱 | 數(shù)量 |
| MOL GENET GENOM MED | 22 |
| CLIN GENET | 19 |
| FRONT GENET | 11 |
| AM J MED GENET A | 10 |
| AM J HUM GENET | 9 |
| EPILEPSIA | 9 |
| EUR J HUM GENET | 9 |
| MOL SYNDROMOL | 9 |
| AM J MED GENET C | 8 |
| EUR J MED GENET | 7 |
| 引用期刊名稱 | 數(shù)量 |
| AM J MED GENET A | 98 |
| AM J HUM GENET | 89 |
| NAT GENET | 81 |
| EUR J HUM GENET | 44 |
| HUM MOL GENET | 44 |
| J MED GENET | 42 |
| P NATL ACAD SCI USA | 41 |
| PLAST RECONSTR SURG | 29 |
| DEVELOPMENT | 26 |
| HUM MUTAT | 26 |
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